Googleova kompanija za vještačku inteligenciju DeepMind upotrijebila je ovu tehnologiju za prepoznavanje promjena u ljudskom DNK koje bi mogle uzrokovati bolesti. Istraživači vjeruju da su tačno odredili 89 posto svih ključnih mutacija. Očekuje se da će razvoj ovog pristupa ubrzati proces uspostavljanja dijagnoze i pomoći u potrazi za boljim tretmanima.

Profesor Ewan Birney, zamjenik generalnog direktora Evropskog laboratorija za molekularnu biologiju, rekao je: “To će pomoći kliničkim istraživačima da odrede prioritete gdje tražiti kako bi pronašli područja koja bi mogla uzrokovati bolest.”

Tehnika funkcionira tako da se provjerava redoslijed komponenti u lancima ljudske DNK.

Svi živi organizmi izgrađeni su od DNK, koji se sastoji od četiri bloka hemikalija koje se nazivaju adenin (A), citozin (C), guanin (G) i timin (T). Kod ljudi, kada se embrij razvija, redoslijed ovih slova je jako bitan za pravilnu proizvodnju proteina, koji su građevni blokovi ćelija i tkiva koji čine različite dijelove tijela.

Međutim, ako su slova u krivom redoslijedu – možda zbog nasljednog poremećaja – tjelesne ćelije i tkiva neće biti ispravno formirani, što može dovesti do bolesti.

Prošle godine Google DeepMind AI razradio je oblik gotovo svih proteina u ljudskom tijelu. Novi sistem, nazvan AlphaMissense, može odrediti hoće li slova u DNK proizvesti ispravan oblik. Ako ne budu, to se navodi kao potencijalni uzročnik bolesti.

Trenutno “lovci” na genetske bolesti imaju poprilično ograničeno znanje o tome koja područja ljudske DNK mogu dovesti do bolesti. Klasificirali su 0,1 posto promjena slova ili mutacija kao benigne ili one koje uzrokuju bolest. Pushmeet Kohli iz Google DeepMinda rekao je da je novi model pogurao taj postotak do 89 posto.

Trenutno istraživači moraju tražiti područja koja potencijalno mogu uzrokovati bolesti u milijardama hemijskih građevnih blokova koji čine DNK. To se sada promijenilo, barem tako tvrdi Kohli.

“Istraživači sada mogu usmjeriti svoje napore na nova područja kojih nisu bili svjesni, a mi smo ih istaknuli kao potencijalne uzročnike bolesti”, rekao je.

Novi alat – objavljen u časopisu Science – testirala je kompanija Genomics England, koja sarađuje s NHS-om. Prema dr. Ellen Thomas, koja je zamjenica glavnog medicinskog službenika u Genomics England, njihova zdravstvena služba bit će među prvim organizacijama koje će imati koristi od novog razvoja.

“Novi alat doista donosi novu perspektivu u vezi s podacima. Pomoći će kliničkim istraživačima da shvate genetske podatke tako da budu korisni za pacijente i za njihove kliničke timove”, rekla je.

Profesor Birney rekao je kako očekuje da će AI u budućnosti zauzeti veliki dio molekularne biologije i nauke o životu.

“Ne znam gdje će to završiti, ali mijenja gotovo sve što radimo u ovom trenutku”, rekao je.