Svako od nas je jedinstven, i to ne kažemo kao motivacijsku frazu, već kao nepobitnu činjenicu genetike. Čak i blizanci podliježu promjenama u svojoj DNK tokom života, čineći gotovo nemogućim pronalaženje dva genetski identična subjekta. Međutim. Ako nismo isti… koja je vrijednost razgovora o ljudskom genomu? Jer prisjetimo se da su 2003. godine objavljeni rezultati projekta ljudskog genoma u kojem je otkriven kompletan genetski slijed pretpostavljene jedinke. U stvarnosti je to bio kolaž pojedinaca, ali u svakom slučaju radilo se o jednoj sekvenci koja stoga ne obuhvaća raznolikost koja stvarno postoji u prirodi.
Genom pojedinca je specifična struktura molekula DNA jedne od njegovih stanica, vrlo grubo rečeno. Iz te strukture, ispravno iščitane mašinerijom u našim stanicama, nastaje dobar dio naših posebnosti, ono što nas čini drugačijima od drugih i sličnim našim bližnjima. Ostavimo li po strani neke filozofske probleme, mogli bismo reći da je genom genetska informacija pojedinca. Ako ne uzmemo u obzir postojeću genetsku raznolikost, dijagnoze i tretmani bit će manje učinkoviti nego što bi mogli biti. Tada nastaje koncept "pangenoma".
Iako je ljudski genom objavljen 2003. zapravo skup od 20 genoma, velika većina dolazi od jedne osobe. Ključ za dobru genetsku referencu čovječanstva u svoj njegovoj raskoši bio bi imati što više genoma, genom cijelog čovječanstva, na neki način, "pangenom" gdje prefiks "pan" znači upravo to da "svi ”.
Nažalost, ne čini se baš izvedivim prikupiti genom svakog pojedinog čovjeka koji postoji i koji je postojao, pa ćemo se morati zadovoljiti s nečim manjim. Broj genoma koje ćemo imati, dakle, bit će ograničen našim tehničkim kapacitetom, novcem koji možemo uložiti, brzinom naših tehnika itd. Srećom, sekvenciranje genoma postaje sve preciznije, brže i jeftinije.
To znači da su u ovoj studiji, koju su proveli istraživači sa Sveučilišta u Kaliforniji, uspjeli spojiti genome 47 različitih pojedinaca. To je još uvijek mali uzorak u usporedbi s ljudskom varijabilnošću koja postoji, ali to je samo prvi korak. Taj isti tim, naprimjer, nastoji proširiti svoj uzorak na 350 ljudi u samo godinu dana, pa iako je ovo dosad najcjelovitiji ljudski pangenom, vrlo je moguće da će nam tehnološki razvoj uskoro donijeti prekretnicu kojom ćemo to prevladati.
Međutim, to se može vidjeti i na drugi način. Velika većina ljudskih stanica može pronaći dva para svakog kromosoma, to jest, na neki način, dva genoma, jedan od oca, a drugi od majke. To znači da u stvarnosti imamo dvostruko više potpunih genetskih sekvenci u tih 47 pojedinaca, nekih 93 genoma, i da je, prema tome, ono što ovaj tim predlaže za 2024. doseći 700 genoma.
Što više napreduje naše znanje o medicini, farmakologiji, genetici i, prije svega, umjetnoj inteligenciji, to više napreduje precizna medicina. Znamo da neki tretmani ili dijagnoze ne djeluju jednako dobro kod svih, a ako znamo što uzrokuje ovu heterogenost, možemo bolje optimizirati naše napore da svakoj osobi ponudimo najbolji mogući medicinski tretman. Stoga, posjedovanje dobrog ljudskog pangenoma postaje neophodno za preciznu (ili personaliziranu) medicinu, koja će nedvojbeno igrati sve važniju ulogu u budućnosti.
I da, istina je da je većina našeg DNK identična jedna drugoj. Dvoje nasumično odabranih ljudi, koliko god različiti izgledali, dijelit će više od 99% svoje DNK. A to je da ključ uopće nije u DNK, dobar dio toga se ne čini previše relevantnim. Međutim, postoje mali dijelovi na koje pada, da se tako kaže, velika informativna težina. Ova su područja posebno zanimljiva za ova istraživanja i, iako su mali udio u ukupnoj DNK, vrlo su determinantna za naše zdravlje, a time i za medicinu općenito. Uz malo sreće, dobit ćemo apsolutno masivan pangenom do kraja ovog desetljeća od kojeg ćemo graditi medicinu budućnosti.
